Fmf Nedir?

Bazı arkadaşlarım 'keşke daha detaylı bilgi versen' demiş. Gerçekten her defasında çekinerek yazmışımdır atakları. Ama bildiğim bir şey var ki o da her türden sağlıksorununda destek çok iyi geliyor.

Hastalık ne yazık ki doktorların bile aklına çok geç geliyorken bir çoğumuz elbette bilmiyoruz. Ben de bilmiyordum. Yaşarken öğrendik. Hastalar kadar yanındakiler de yaşıyor sonuçları. En azından hastanede:)
Aşağıya biraz bilgi veriyorum.

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); karın, akciğerler ve eklemlerin ağrılı inflamasyonu ve yineleyici yüksek ateş atakları ile karakterize bir hastalıktır.
Kalıtsal bir hastalık olup genellikle Akdeniz kökenli kişilerde gözlenir. Sıklıkla; Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi kökenli olmayan Yahudi toplumlarında saptanır.
Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı tipik olarak çocukluk çağında konur. Hastalığın kesin tedavisi bulunmamakla birlikte medikal tedavi ile kontrol altına alınarak şikayetler hafifletilebilir. Bu tedaviler, hastaları FMF komplikasyonlarından korumada da etklidirler.

Belirtiler

Ailesel Akdeniz Ateşi'nin ilk belirtileri genellikle çocukluk çağında başlar. Hastalık genellikle 2-3 gün süren ataklarla seyreder. Hastaların %90'nında 20 yaşından önce FMF tanısı konur. Ataklara neden olan bulgular FMF hastalığına spesifik şikayetler olmadığı için ilk başta hastalık tanısı koymak zordur. FMF için tipik olan klinik bulgular ve belirtiler:

• Ani başlayan ateş (37,8-40 derece)
• Karın ağrısı
• Tekrarlayıcı göğüs ağrısı
• Eklemlerde ağrı ve şişlik
• Diareyi izleyen kabızlık (çocuklarda genellikle sadece diare gözlenir)
• Bacaklarda ürtikere benzeyen kırmızı renkli kabartı ve döküntü
• Kas ağrısı
• Hassas ve ağrılı skrotum

Hastalarda gözlenen ataklar düzensiz aralıklarla tekrarlama gösterir. Bununla birlikte bazı kişilerde egzersiz ve stres atakların başlanmasına neden olabilmektedir. Ataklar arasında hastaların şikayetlerinin bulunmadığı zaman dilimleri 1 haftadan 1 aya kadar değişebilmektedir.

Tanı

Ailesel Akdeniz Ateşi'nin tanısı için spesifik bir test bulunmamaktadır. Diğer olası hastalıklar dışlandıktan sonra aşağıdaki bulguların bulunup bulunmamasına göre doktor tarafından bir tanı konabilir.

• Belirtiler. FMF'in sık gözlenen belirtileri, nedeni açıklanamayan ani ateş, şiddetli karın, göğüs ve eklem ağrısıdır. Özellikle karın ağrısı apandisiti taklit edebilir.
• Aile öyküsü. Genetik değişimler (mutasyon) ebeveynlerden çocuklarına geçebildiği için, aile öyküsü bulunması Ailesel Akdeniz Ateşi için riski arttırır.
• Etnik köken. FMF genellikle Akdeniz kökenli kişilerde gözlenir. Sıklıkla; Türk, Ermeni, Arap, Kuzey Afrika ve Askenazi kökenli olmayan Yahudi toplumlarında saptanır. Daha az sıklıkla da Yunan ve İtalyan toplumlarında gözlenir. Ayrıca, Askenazi Yahudileri gibi diğer etnik gruplarda da saptanabilir. Bununla birlikte, tek başına etnik kökene dayanarak FMF tanısı konamaz.
• Kan testleri. Ataklar sırasında kan testleri ile inflamasyonu gösteren bazı markerlar ların yüksekliği saptanabilir. Lökositoz, artmış eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ve yüksek serum fibrinojen düzeyi bu marker lardan en önemli olanlarıdır.
• Genetik test. Bu testler FMF hastalığına neden olan MEFV gen mutasyonlarına sahip kişilerde tanı için faydalı olabilmektedir. Doktorlar genetik testleri tanı amacıyla çok fazla kullanmamaktadır. Bunun en önemli nedeni; laboratuvarlarda pratikte uygulanan testlerin, günümüzde sayısı 150'e yaklaşan MEFV gen mutasyonlarının tümünü saptamakta yetersiz kalmasıdır. Genetik testler, özellikle atipik bulguları olan hastalarda tanı konmasına veya konfirmasyonuna yardım edebilir.

• Tedavi

  Ailesel Akdeniz Ateşi için kesin bir tedavi olmamakla birlikte etkili medikal tedavi mevcuttur. Hastalığın bilinen en etkili tedavi yöntemi kolsişin kullanımıdır. Kolsişin ile ataklar ve mevcut olan belirtiler önlenebilir.
  Kolsişin, vücuttaki inflamasyonu azaltarak etki gösteren bir ilaç olup genellikle hap şeklinde kullanılır. Bazı kişilerde günde tek doz kullanımı yeterli olabilir. Bazen, ishal gibi yan etkileri azaltmak için sık sık daha küçük dozlar kullanılması gerekli olabilir. Kişiler başlayacak olan bir atağı işaret eden belirtileri hissederek kolsişin tedavisine başlayabilirler ve bu şekilde atakların önüne geçebilirler.
  Semptomların sıklık ve şiddetinin azaltılması
  Doktor tarafından önerilen aralıklarla kolşisin kullanımı atakların sıklığını ve belirtilerin şiddetini azaltacaktır. Ayrıca, başta amiloidozis olmak üzere hastalığa bağlı komplikasyonların gelişme riskini azaltır. Hastalarda kolşisine bağlı olarak ayaklarda uyuşma ve yaşlılar ile karaciğer hastalığı olan ve böbreklerin yeterince iyi çalışmadığı kişilerde, kas zayıflığı veya ağrı gibi yan etkilere neden olabilir. Bununla birlikte, uzun süreli kullanımda bile kolşisin tedavisi güvenli olarak kabul edilir. Şikayetler kolşisin ile kontrol  altına alınamıyor ise alfa-interferon veya talidomid önerilebilir.Bunlar da yeterli olmazsa etanercept (Enbrel), infliksimab (Remicade) veya anakinra (Kineret) tavsiye edilebilir. Yapılan bir araştırmada "seçici serotonin geri alım inhibitörü (SSRI)" ilaçların kolşisine bağlı oluşan yan etkileri tolere edemeyen kişilerde yararlı olabileceği gözlenmiştir.
  

  Komplikasyonlar

  Komplikasyonların çoğu tedavi edilmeyen veya düzensiz tedavi uygulanan FMF hastalarında gözlenir. Bunlar:
  
  

  • Amiloidozis. Tedavi edilmeyen FMF hastalarında en sık gözlenen komplikasyon olup sıklıkla böbrekleri etkileyerek nefrotik sendrom adı verilen klinik bir tabloya neden olur.
  • Nefrotik sendrom. Genellikle amiloidoz ile ilişkilidir. Nefrotik sendrom nedeniyle böbrek glomerüllerinde (filtreleme sistemi) hasar oluşur. Bu kişilerde idrarda yüksek miktarda protein atılımı saptanır. Nefrotik sendrom, renal ven trombozuna (böbrek toplardamarı içerisinde pıhtı oluşması) veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.
  • İnfertilite (kısırlık). Hastalardaki bulguların nedeni olan Inflamasyon aynı zamanda üreme organları da etkileyebilir. Kadınların üçte birinde infertiliteye neden olurken dörtte birinde de gebelik kayıpları gözlenir.
  • Kronik artrit. Ailevi Akdeniz ateşi saptanan kişilerde sık görülen şikayetlerden bir tanesidir. Çoğu kişide eklem yıkımına neden olmadan devam eder ve sıklıkla diz, ayak bileği, kalça ve dirsek eklemlerini tutar.
  • Genel rahatsızlık. Ailevi Akdeniz Ateşi, bazı kişilerde günlük hayatın akışını engelleyebilir. Eğer hastalık belirtileri çok şiddetli ise güçlü bir analjezik (narkotik) kullanımı tavsiye edilebilir.

  Yaşam Stili

  Yaşam stili, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarına aşağıdaki konularda yardımcı olabilir:
  

  • Düzenli ilaç kullanımı. İlaçları verilen dozlarda ve düzenli olarak kullanmak önemlidir. Kişiler; ilaç kullanımını, kaliteli bir yaşamın gereği olarak kabul etmelidirler. Bu; atakların azaltılması, şikayetlerin hafifletilmesi ve  komplikasyonların önlenmesi için çok önemlidir. Kolsişinin düzenli olarak kullanılması ilaca bağlı yan etkileri azaltabilir.
  • Gebelik planlaması. Olası gebeliklerde bebekte FMF hastalığı riskinin belirlenebilmesi ve bu konuda detaylı bilgi sahibi olunabilmesi için hamilelik öncesinde bir doktora danışılmalıdır. Gerekli görülmesi durumunda çiftler genetik danışma için bir genetik uzmanına yönlendirilmelidirler. Çiftler, gebelikte kolşisin kullanımının bebekte anomali riskini arttırmadığı konusunda bilgilendirilmelidirler.Hamilelik döneminde, kesin olmamakla birlikte hormonal değişikliklere bağlı olarak atakların sıklığı ve bulguların şiddeti artabilir. Bu nedenle tedavinin düzenlenmesi daha da önem kazanır.
  • Diyet düzenlemesi. Bazı hastalarda ataklar düşük yağlı diyet ile azaltılabilmektedir. Kolşisin tedavisinin yan etkilerinden birisi de laktoz intoleransı olup hastalarda şişkinliğe bağlı karın bölgesinde rahatsızlık hissi gözlenebilir. Bu kişilerde laktoz içermeyen besinlerin alınması şikayetlerin azaltılmasına yardımcı olur.

  • Doktora Gitmeden Önce ...

    FMF hastalığını işaret eden bulgulara sahip kişiler varsa önce aile hekimlerine  başvurmalıdırlar. Aile hekimi gerekli görmesi durumunda hastaları bu alanda özelleşmiş bir doktora (romatolojist vb.) yönlendirebilir.
    Hastalar, doktor ile yapacakları görüşmenin belirli bir süreye tabi olması nedeniyle randevularına bazı konularda hazırlıklı gitmelidirler. Görüşme öncesinde hazırlıklı olunması gereken konular:
    Yapmanız gerekenler nelerdir?
    

    • Şikayetlerinizi, ataklarınızın sıklığını, bunların ilk ne zaman başladığını ve ne zamandır devam ettiğini yazınız.
    • Aile öykünüzü yazın. Gerekirse yakınlarınıza sorarak bilgi toplayın. Örneğin, kökeninizi araştırın (Akdeniz, Arap vb).
    • Ailesel Akdeniz Ateşi saptanmış akrabanız varsa bunları öğrenmeye çalışın ve not alın.
    • Kullandığınız tüm ilaçların bir listesini hazırlayın.
    • Doktorunuza danışmak istediğiniz soruları yazınız.

    Doktorunuza sormak istediğiniz sorular nelerdir?
    

    • Benim veya çocuğumun belirtilerinin nedeni hakkında ne düşünüyorsunuz?
    • Bu durum neden kaynaklı olabilir?
    • Hangi tedaviler seçenekleri bulunmaktadır?
    • Tedaviye bağlı muhtemel yan etkiler nelerdir?
    • Muhtemel başka tedavi seçenekleri var mı?
    • Olası yeni gebeliklerde çocuklarımda bu bozukluğun ortaya çıkmasını engelleyebilir miyim?

    Doktorun size sorabileceği sorular nelerdir?
    
    

    • Ataklar sırasında ne gibi şikayetleriniz oluyor?
    • İlk belirtileriniz ne zaman başladı?
    • Şikayetleriniz ne kadar süre ile devam ediyor?
    • En son şikayetleriniz başladıktan sonra ne kadar devam etti?
    • Ataklarınızı tetiklediğini düşündüğünüz birşey var mı?
    • Ataklarınız başlamadan önce sizi uyaran işaretler oluyor mu?
    • Şikayetlerinizi azaltan veya arttıran birşey var mı?
    • FMF hastalığına sahip bir akrabanız var mı?
    Kaynak: Genetiks