Familial Mediterranean Fever (FMF)

Çok eskiden yine bir başlık açmıştım. Nedeni şudur. Son 15 yıldır tanınan ve belirtileri başka hastalıklarla karıştırılan bir sorun bu. Yakın çevrenizde karşılaşırsınız gitmediğim doktor kalmadı derler.
İlkokul son sınıfta ilk kez rahatsızlanmaya başladım. Haftanın 3 günü doktordaydık. Hatırlıyorum acıyla kıvranırken,
- Apandisitini alalım , belki böbrektir, belki zehirlendi....
uzayıp gidiyordu. Her seferinde birkaç gün eziyet çekiyor sonra iyileşiyordum. Bu süreç 33 yaşıma kadar devam etti. Bir akrabamız 3 çocuğuna da FMF tanısı konulunca sanki senin hastalığın da aynı gitsene dedi ve doktora kendim söyledim FMF hastası olabilirim testleri yaptırmak istiyorum diye. Gen testi ile doğrulanan ama esas olarak ilaca olumlu tepki verme, hastalığın öyküsü diye kriterlerle kesin sonuca varılıyordu. 3 senedir de Colchicum Dispert adlı ilacı kullanıyorum. İlk yıl hiçbir olumlu yanıt alamadım. Her ay şiddetli ataklar geçiriyor hastaneye gidiyordum. raporumu göstermeme rağmen eğer tam teşekküllü hastane değilse müdahale edilmiyordu. Deneyimsizdik biz de koluma açılmış damar yolu ile bir gecede 3 hastane gezdiğimiz zamanlar oldu.

Babamın hastalığı böbreklerinde bir sorunla başlamıştı ve annem benim teşhis ardından 'baban da senin gibiydi sık sık karnı ağrırdı' dedi. Tabi babam komada iken yapılan testlerde bir de lösemi olduğu ortaya çıktı ve kısa sürede kaybettik.
Sonrasında öğrendim ki böbrek yetmezliği nedeniyle ölen birçok hasta tanısı konulmamış FMF hastalarıymış.

Her yıl böbreklerime baktırmam gerekiyor. şuana kadar böbreklerimde anormallik yok ama 4 adet ilaç kullanmaktan kaynaklı karaciğer değerlerimde artış var. referans değeri 46 olan bir bölümde bende sonuş 200. Fakat ilacı bırakırsam da böbreklerime zarar verecek.

İşte böyle. Belirtilerini aşağıya kopyalayacağım. Yakın çevrenizde benzer şeyler yaşayan varsa uyarıp hastalığın adını söyleyebilirsiniz ki gidip test yaptırsın. 3 yıl önce kullanmış olmam bile benim için olumlu. Şuan böbrek yetmezliği yaşıyor olabilirdim.


* KARIN AĞRISI: Ailevi Akdeniz ateşi hastalarının %90’nında, en sık görülen belirti olup, olguların %50’sinin de ilk yakınmasıdır. Ağrı yaygın veya karında hassasiyet, tahta sertliğinde rijidite, bağırsak peristaltizminde azalma ağrıya eşlik edebilmekte;

* GÖĞÜS AĞRISI: Plevral inflamasyona (Plöritis) bağlı göğüs ağrısı Yahudi, Arap ve Türk hastaların %50’sinden fazlasında görülen bir semptomdur. Olguların %5’inde klinisyene ilk başvuru göğüs ağrısı nedeniyle olabilmektedir. Plevral tutulum genelde tek taraflı olup, fizik incelemede göğsün bir tarafında solunum seslerinde azalma saptanabilmektedir.

* EKLEM AĞRISI: Ailevi Akdeniz ateşine bağlı artralji ve artrit FMF’li Kuzey Afrikalı Yahudilerin %75’e yakınında rapor edilmişken, ülkemizin de içinde bulunduğu diğer FMF popülasyonlarının yarısından azında eklem tutulumu görülmektedir. Sadece artralji olguların %50’sinden azında olmaktadır. 12 yaşın altındaki çocuklarda bazen yalnızca artrit atakları tabloyu oluşturmakta, diğer bulgular daha sonra eklenmektedir!! (Akla gelmez ise tanı atlanabilir)

Eklem tutulumunun %70’i artrit şeklinde olmaktadir. Ailevi Akdeniz ateşine bağlı akut artritin üç karakteristik özelliği vardır: Birinci özelliği, ilk 24 saat içerisinde çok yüksek ateşle birlikte başlaması; ikinci özelliği, diz, ayak bileği, kalça eklemi gibi alt extremitenin tek ve büyük bir eklemini tutması; üçüncü özelliği ise belirti ve bulguların 24-48 saat içerisinde arttıktan sonra, sekel bırakmadan yavaş yavaş iyileşmesidir. Tipik artrit atağı birkaç gün içerisinde düzelse de FMF hastalarının %5’inde eklem bulguları bir aydan daha fazla sürebilmektedir. Ataklar minor travma veya uzun yürüyüş gibi eforlardan sonra başlayabilmektedir. Etkilenen eklemlerde sıklıkla değişen sayılarda nötrofil içeren steril efüzyon bulunmaktadır.

Uzamış artrit sıklıkla kalça ve diz eklemi bazen ayak bileği, omuz, temporomandibular ve sternoklavikular eklemlerde olmaktadır. Kronik monoartrit gelişen olgularda ağrı ve inflamasyon birkaç hafta veya ay içerisinde kendiliğinden hafifleyip, kalça eklemi dışındaki eklemlerde sekel bırakmadan iyileşmektedir. Özellikle sakroileitis gelişenlerde eklem replasmanı gerektirecek kadar siddetli deformite olabilir.

Not:Amiloidoz gelişimi FMF’in korkulan bir komplikasyonudur. Çoğu hasta 40 yaşına kadar amiloidoz geliştirmektedir. Amiloidoz birincil olarak böbrek amiloidozu şeklinde karşımıza çıkar ve hasta sırasıyla proteinüri, nefrotik sendrom, kronik böbrek yetmezliği ve son dönem böbrek yetmezliği süreçlerinden geçer ve bu süreç proteinürinin görülmesinden itibaren ortalama 5 ile 7 yıl kadardır. Amiloidozdan kaybedilen hastaların %90’ı 40 yaşın altında, %6’sı ise 10 yaş altındadır. Ülkemizde yapılan bir çalışmada FMF’li olgularda amiloidoz geliştikten 6 ay-5 yıl (ortalama 2.7 yıl) sonra böbrek yetmezlik geliştiği ve FMF’e bağlı ölümlerin üremiye, tromboembolik komplikasyonlara ve infeksiyonlara bağlı olduğu tespit edilmiştir.

Sağlıklı günler dilerim herkese. Herşeyin başı sağlık:) şurada hastalıkla ilgili geniş bilgi var biraz fazlaca tıbbi terim var ama ben hepsini biliyorum artık ezbere:)

Her an İda aklımda ama bir de direncine hayran olduğum kadın var ki burada bahsetmiştim.